5岁的西安男童小Timi在5月22日被西安市儿童医院初步确诊为戈谢病，需要长期用药控制病情发展，而小Timi也是西安市目前唯一一例儿童患者。戈谢病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，会引起肝脾破裂及骨骼神经等问题，严重者可危及生命。
家人介绍说，6月10日，正在上幼儿园的Timi突然说腿疼，考虑到可能是戈谢病的并发症，孩子父母立即前往北京进行治疗。经过检查，医生说5岁的Timi骨受累非常严重，有骨梗死的可能。
据了解，进口特效药注射用伊米苷酶，品牌名“思而赞”，能有效治疗这种疾病。根据Timi的体重和病情情况，一个月至少要用药6瓶，然而一瓶2万多的价格，每月约14万的费用，对普通工薪家庭来说，无异于天文数字。
曾经帅气聪明的小Timi现在躺在病床上，一直处于发烧状态，时不时会流鼻血，肝脾肿大，肚子肿得像气球，右腿疼痛并伴有肿大，每每听到孩子痛苦地哭喊，家人都万分揪心。
因为戈谢病在国内较为罕见，相关医药并未纳入陕西省、西安市医保名录，而昂贵的注射用伊米苷酶，让一般家庭的患者都无法自费承担坚持治疗。目前，浙江、广东、宁夏、上海、青岛、昆明等十几个省市已将戈谢病纳入医保范畴。家人希望陕西省、西安市医保也能尽快将该疾病纳入医保，减轻社会负担。
据专家介绍，戈谢病是一种罕见遗传性的代谢疾病，患者体内缺乏葡糖脑苷脂酶，主要症状为生长发育落后，肝脾肿大，贫血，患者往往多器官功能损伤，发病越早病情越重。但如果有药物的支持，终身用酶替代治疗，是可以正常生活的。北京有一位患者，2岁确诊为戈谢病患者，9岁开始得到治疗，他在公司慈善援助项目的帮助下，一直坚持治疗，如今31岁，已经是两个孩子的爸爸。
华商报记者 李琳
责任编辑：米多
